肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在长春接受过肿瘤手术,希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在长春考虑使用靶向或免疫治疗前,希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在长春已使用过多种治疗方案,希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史,在长春希望了解自身风险的朋友(需结合胚系报告解读)。
- 在长春的体检中,通过其他检查发现疑似病灶,希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注,在长春希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先,它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域,核心是分析与肿瘤诊断、用药(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次,它会评估几个重要的免疫治疗相关指标,比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时,它也能评估同源重组修复功能,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是,任何检测都有其局限性,它主要针对已知的基因区域进行深度测序,对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常,最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块,您只需授权长春的合作机构从病理科调取即可,无需再次取样,方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本,则是抽取外周血,过程与常规抽血相似,一般无需空腹,几分钟即可完成。样本采集后,可以通过长春的指定合作点直接交接,或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室,您无需亲自前往。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的二代测序技术,实验流程有严格的质量控制标准,对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行,操作安全规范。对于组织样本,检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本,其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性,但您仍有强烈疑虑,或临床指征高度提示,可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级,最终的用药和治疗决策,务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息(如病理号、姓名)准确无误。
- 如果邮寄样本,请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告,它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付,目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险,请做好心理准备。
- 任何治疗决定,请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后,建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知,避免延误。
用户评价 (15条,均分4.7)
作为乳腺癌术后患者,想全面了解基因情况指导后续康复。整个线上流程很方便,在公众号就能下单、查看进度。报告生成后还有短信和电话双重通知,不会错过。报告内容非常详细,除了靶向药推荐,还有遗传风险和临床试验信息,感觉物有所值。客服回复也很及时。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们致力于打造流畅的数字化服务体验,让您随时掌握进展。报告内容的深度和广度是为了提供更全面的决策参考,很高兴能获得您的认可。祝您康复顺利!
报告出来后,电话解读的医生给我留足了时间,足足讲了半小时。我提到一个基因不太懂,他挂电话后还特意查了最新文献,发邮件补充了说明。这种不敷衍、追根究底的服务精神,让我感觉他们是真的在乎这份报告对患者的价值,而不只是完成一个任务。
机构回复
非常感谢您的细致观察与肯定。对每一个变异进行严谨的溯源和解读,是我们对专业的坚持。您的认可将激励我们的医学团队继续深耕,为每位用户提供负责任、有深度的解读服务。
检测是为了参加临床试验筛选的。他们的报告被临床试验方直接认可了,省去了我重新检测的麻烦和等待时间。报告里对各个变异临床意义的注释非常专业,帮我们快速锁定了可能入组的试验项目。
机构回复
能助力您链接到前沿的临床试验机会,我们深感欣慰。我们的报告标准严格遵循行业共识,力求获得更广泛的临床认可。祝您入组顺利,获得理想的治疗效果!
我是主治医生推荐过来的,一开始还有点抵触,怕又是推销。但接待的医学顾问非常专业,沟通全程没提‘买’字,全是围绕我的病情讨论检测的必要性。报告解读时,不是照本宣科,而是结合最新临床研究给我分析,收获很大。
机构回复
您对专业性的认可是对我们团队的最高褒奖。我们的医学顾问团队均具备临床或遗传背景,目标就是提供真正以患者病情为中心的咨询服务。期待检测能为您的治疗带来明确指导。
帮我妈妈(肝癌家属)做的检测。申请流程全在手机小程序上搞定,填信息、签同意书、预约取组织标本,一气呵成,对我们上班族太友好了。不用专门请假跑医院办手续。报告也是电子版直接发来,环保又方便保存。
机构回复
感谢您对我们数字化流程的肯定。我们开发线上平台就是为了让患者家属能利用碎片化时间便捷操作,减少线下奔波。电子报告永久保存,随时可查。
整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。
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非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。
乳腺癌术后复查,医生建议测一下。我对疼痛特别敏感,打麻药前紧张得手抖。护士发现了,一直握着我的手轻声安慰,还教我深呼吸,这个细节我特别感动。采样本身因为麻药到位,确实不疼。服务真的很人性化。
机构回复
每一位患者的感受我们都非常重视。很高兴我们的护理人员能以细致的观察和温暖的陪伴帮助您缓解紧张。人性化关怀是我们服务的重要部分,感谢您将这份温暖的体验分享出来。
我是来做肺癌基因检测的。特别喜欢他们提供的电子报告系统,用密码登录后能在手机上看,图文并茂,关键突变还有高亮解释。比纸质报告方便保管和查阅。线下机构的氛围也很沉稳,不像有些地方很喧闹,让人能静下心来看报告和思考后续治疗。
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感谢您对我们数字化报告系统的喜爱。我们致力于将专业结果以清晰、便捷的方式呈现给用户,方便您随时查阅并与医生沟通。安静沉稳的环境也是为了给您提供更好的报告解读与决策空间。
检测和解读服务确实很好,医生讲得很清楚。就是价格感觉还是偏高了些,如果能有一些分期付款的选项或者针对经济困难家庭的援助计划就更人性化了,毕竟很多患者家庭负担不轻。
机构回复
感谢您的反馈与建议。我们深知医疗支出的压力,也一直在探索更多元的支付方案和公益合作模式。您的建议我们会认真考虑,并将持续努力让精准医疗惠及更多需要的家庭。
整体服务不错,顾问专业又耐心。就是报告等待时间比预期长了两三天,虽然客服提前告知了延迟并道歉,但等待期间确实有点焦虑,毕竟关系到后续治疗。希望流程能更优化,或者能给等待中的客户更多一些进度反馈。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑,也感谢您的理解和反馈。由于组织样本处理和分析的复杂性,偶有延迟。我们已经着手优化内部流程,并会加强过程中的主动进度告知,改善体验。
老公患癌,我作为家属来咨询。特别问了下如果未来换医院,数据怎么转移。他们说不经过我们书面同意,数据不会主动同步给任何第三方机构。即使需要,也由我们自主操作加密传输,感觉主动权在自己手里,不是检测完就被‘托管’了。
机构回复
您考虑得非常周全。数据主权属于用户,这是我们恪守的原则。我们平台提供安全的个人数据管理功能,支持您在需要时自主、加密地授权数据转移,全程可控。
环境是没得说,安静私密,像高级会所。工作人员着装统一专业,见面都会微笑点头。但说实话,价格确实偏高,虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告,比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细,解读医生也够专业,所以整体还行。
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非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间,因近期样本量增大,个别复杂案例分析时间延长,我们已加派人手优化流程,力求提速。感谢您的理解与包容。
我是患者本人,比较在意心理感受。整个过程中,工作人员从不当着其他候诊的人讨论病情,都是单独房间沟通。报告也是用专属链接和密码发到我邮箱,连家人想看都需要我转发。这种被小心翼翼保护的感觉,对病人来说是一种慰藉。
机构回复
非常理解您的心情。我们要求所有服务人员都必须接受隐私保护与人文关怀培训,在细节处体现对每一位用户尊严和隐私的守护。感谢您对我们服务的细腻感受。
淋巴瘤患者,在医院直接通过合作渠道送检的。最大的便捷是检测报告直接同步到了我的主治医生电脑系统里,我都不用自己去打印或传送,复诊时医生已经看过了,直接和我讨论方案,无缝衔接。
机构回复
这正是我们与医院共建智慧医疗生态希望实现的效果——让数据多跑路,患者少跑腿。报告直达主治医生,能极大提升诊疗效率。感谢您选择医院合作通道。
妈妈乳腺癌术后,医生建议做这个检测看看后续用什么药、复发风险如何。对比了好几家,发现你们家把PD-L1检测也包在套餐里了,不用另外抽组织再加钱,这点很划算。报告出来指导用了免疫药,目前复查情况稳定。
机构回复
感谢您的认可。我们将PD-L1与全外显子组打包,正是为了帮患者一站式解决核心用药指导需求,避免多次检测的繁琐和额外费用。很高兴能为阿姨的治疗提供有力支持,祝她康复顺利!
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