4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划在未来一年内备孕、希望了解自身遗传风险的长春夫妇。
- 长春的新婚夫妇，希望在生育前做一次全面的健康规划。
- 有不明原因听力下降或贫血家族史的长春居民。
- 担心宝宝健康，希望提前排查单基因遗传风险的准父母。
- 在长春生活，关注自身健康，想了解蚕豆病或SMA相关基因携带情况的人士。
- 亲属中有确诊相关遗传病，希望评估自身携带可能性的家人。
这个检测能查出什么？
您可以把这个检测想象成一次针对基因的“深度体检”。它主要检查您是否携带了四种常见单基因遗传病的相关基因变异。具体来说，它会检查：1）地中海贫血相关的36种常见基因突变；2）与遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2等四个基因的20个位点；3）导致“蚕豆病”（一种因食用蚕豆等食物可能引发的溶血问题）的G6PD基因上的17个位点；4）与脊肌萎缩症（SMA，一种可能导致肌肉无力的疾病）相关的SMN1和SMN2基因拷贝数。这项检测能帮助您了解自己是否是这些疾病的“携带者”。携带者自身通常健康，但在生育时，若配偶恰巧也是同种疾病的携带者，则后代有一定患病风险。因此，这个信息对家庭生育规划有重要参考价值。需要注意的是，它只针对这四种疾病已知的、在中国人群中较为常见的特定基因变异进行筛查，不能覆盖所有可能的罕见突变或诊断所有相关疾病。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程非常简单快捷。您只需要提供大约5毫升的静脉血，就像常规抽血体检一样。整个过程在几分钟内即可完成，只有轻微的针刺感。检测前无需特意空腹，正常饮食即可，这为您提供了很大的便利。在长春，您可以前往合作的健康管理中心或指定采样点完成采样。如果您所在地不便，也可以选择服务人员上门采样或通过邮寄采样包的方式，将您的血样安全寄送到实验室进行分析，非常灵活。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用的是飞行时间质谱、PCR和毛细管电泳等技术，这些都是在业内应用成熟、准确性高的检测方法，实验室也遵循严格的质量控制标准，因此结果的可靠性是有保障的。检测本身非常安全，仅需少量血液，对您的身体没有伤害。检测报告会清晰标注所检测的基因位点及您的基因型。如果结果显示您为某种疾病的携带者，这本身不表示您患病，但建议您的配偶也进行相应检测，以便综合评估未来生育的潜在风险。如果检测结果与您的家族史或个人健康情况有出入，或您希望进行更全面的排查，可以进一步咨询专业人员。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为1200元，不支持医保报销。
- 建议夫妇双方同时进行检测，以便进行更全面的风险评估。
- 采样前无需空腹，保持正常作息和饮食即可。
- 若您近期有输血史，请务必告知顾问，这可能会影响检测结果。
- 报告出具后，建议通过专业解读服务来充分理解报告内容。
- 检测结果属于个人隐私信息，请您妥善保管报告。
- 此检测主要服务于生育健康规划，不能替代疾病诊断。
- 如果您对检测有任何疑问，随时联系您的专属顾问进行沟通。
用户评价 (15条，均分4.7)
价格不错，项目也实用。就是报告等得有点心急，刚好卡在承诺期限的最后一天才出。那几天刷了无数次APP。不过结果是好的一切都值得。希望以后出结果能再快一点点，对于孕妈来说每一天都挺煎熬的。
机构回复
非常感谢您的反馈，也非常理解您等待时的焦虑心情。我们已在优化检测流程，努力缩短报告周期。今后我们会更加注意进度提示，让您的等待更安心。
保密性确实没得说，各个环节都感受到了。就是出报告的时间比预计的晚了两天，等待过程有点焦心，特别是对于我们这种孕中期的准妈妈来说，每天都是数着日子过的。希望能更准时一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦急的等待。由于每份样本我们都坚持进行质量复核，偶有复杂样本会延长检测时间。我们已优化流程，努力提升时效的稳定性。感谢您的耐心与反馈。
操作指引对老年人很友好！我让我妈帮我取样，说明书字大，还有视频二维码，她用手机扫一下就能看真人示范。采样管密封设计也很巧妙，一按一扭就锁死了，不用担心洒漏。考虑得很周全。
机构回复
非常感谢您提到这一点！我们在产品设计时，特别考虑了不同年龄用户的操作体验，大字版说明、视频教程和防漏设计都是基于大量用户反馈的优化。能帮助阿姨顺利完成采样，我们也很开心！
采样的体验点离我家有点远，来回打车花了不少时间和钱。虽然服务本身很好，但如果能多设一些合作采样点或者提供上门服务选项（哪怕付费），对孕妇来说会更友好。
机构回复
非常理解您的不便，感谢您提出这个实际的问题。我们正在积极拓展服务网络，关于上门服务的可行性我们也在调研中。您的需求是我们改进的动力。
因为家族里有过遗传病案例，我备孕时就特别焦虑。检测后最让我安心的是‘未检出风险’这个结论表述得很清晰，不是简单说‘正常’，而是说明了在检测范围内未发现相关致病变异，这种严谨的表述让我更信任报告的准确性。
机构回复
谢谢您如此细致地关注报告措辞。我们深知准确严谨的表述对用户至关重要，尤其是在有家族史的情况下。‘未检出风险’是基于当前技术平台的科学描述，很高兴能为您带来真正的安心。
意外怀上二胎，听朋友说大龄得查查遗传病，就下单了这个。没想到挺实惠的，几百块就把四种大病都查了，比我想的便宜多了。报告出来是低风险，心里石头落了地，这钱花得值！
机构回复
感谢您的认可！我们致力于用平实的价格提供高质量的筛查服务。二胎妈妈确实需要更多安心保障，很高兴能帮到您。祝您和宝宝一切顺利！
抽血技术很好，一点也不疼。但抽血室的椅子是那种普通的办公椅，对于孕妇来说，坐久了腰有点空，不太舒服。如果能换成带扶手和腰托的椅子就更人性化了。
机构回复
非常感谢您提出的具体改善建议！我们已立即采购一批符合人体工学的专用抽血椅，将尽快更换，为所有客户尤其是准妈妈们提供更舒适的支持。感谢您的提醒！
我比较粗心，把检测套件里的回寄快递单弄丢了。联系客服后，他们一点没不耐烦，马上指导我在公众号上重新申请电子面单，还仔细叮嘱了打包注意事项。问题解决得又快又好，这种应急处理能力值得表扬。
机构回复
您客气了，这都是我们应该做的！处理各种突发小状况是我们客服工作的一部分，能快速、有效地帮您解决问题，确保检测流程不受影响，我们就放心了。感谢您的理解。
我是30岁怀二胎，时间紧，选了加急服务。没想到加急服务在保护隐私上和标准流程完全一样，没有因为快就省略步骤。该有的验证、加密一样不少，让我在赶时间的同时也没牺牲安全感。
机构回复
为您提供便捷服务的同时，绝不降低安全与隐私标准，这是我们的原则。无论哪种服务类型，底层的数据安全架构和隐私保护流程都是统一且完整的。感谢您选择我们的加急服务。
客服态度很好，回复也及时。就是在询问一个关于数据存储期限的问题时，客服转接了两次才给到明确答案。虽然最后解决了，但过程有点周折。希望一线客服的隐私政策培训能更深入些。
机构回复
非常感谢您指出这个问题，这确实是我们需要改进的地方。我们已经记录此案例，并将加强对客服团队在隐私政策细节上的深度培训，确保能更高效、准确地解答您的专业疑问。再次致歉。
下单后因为工作忙，差点忘了这事。结果客服在采样盒寄出、签收、以及采样有效期截止前三天，都分别发了温馨提醒，不同内容但都很贴心，不是机器人的那种。多亏了提醒，我才没耽误。这种主动跟进，对健忘的人来说是救命稻草。
机构回复
您工作繁忙，我们能做的就是做好提醒服务，确保流程顺畅不遗漏。这些提醒都是人工根据流程设置的，看来效果不错呢！很高兴能及时帮到您。
流程非常顺畅，从下单到收到采样盒指引很清楚。关键是实验室的进度可以在小程序实时查看，到了哪一步一目了然，这种透明化让我等得没那么焦虑。最后报告出来的时间比预估的还早了一天。
机构回复
很高兴流程体验让您感到便捷和安心。我们深知等待过程中的焦虑，因此特别开发了进度追踪功能，让信息更透明。我们会继续努力优化每一个环节的服务体验。
最打动我的是咨询师的共情能力。她知道我焦虑，先是安抚情绪，再慢慢讲科学。她说‘知识是用来消除恐惧的，不是增加负担的’，这句话让我瞬间放松了。专业性里带着温度。
机构回复
读到您的评价，我们非常感动。我们始终相信，科学应该充满人文关怀。能为您在特殊时期提供有温度的专业支持，是我们团队最大的价值。衷心祝福您！
我约的是周末，人稍微多点，但秩序井然。有电子叫号屏，不用挤在门口等。等候区有饮水机和一次性纸杯，还有关于孕期保健的杂志，这些小细节让等待时间不难熬，感觉服务很周全。
机构回复
感谢您在周末高峰时段依然选择了我们。有序的分流、清晰的提示和人性化的等候服务，是我们提升体验的关键。很高兴这些安排让您感到满意。
报告出来后有疑问，除了电话，居然还可以在APP里预约遗传咨询师进行一对一的视频解读。我约了一次，专家非常耐心，用了半小时把报告里的每一个术语都讲明白了，体验堪比线下门诊。
机构回复
感谢您使用我们的视频咨询服务！我们深知报告解读的重要性，因此配备了专业的遗传咨询团队提供深度支持。能通过视频为您扫清疑惑，我们倍感欣慰。
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